Uppföljning av allmän screening av nyfödda med PKU-provet
| Akronym | PKU |
| Syfte | Metodbeskrivning: Nyföddhetsscreeningens utfall studeras avseende precision, kvalitet och snabbhet till behandling av barn som faller ut i screeningen. För detta ändamål har vi använt befintliga laboratorieinformationssystem och den information som regelbundet inhämtas från de kollegor som omhändertar barnen som utfaller som positiva i screeningtestet. Resultat: Viktiga parametrar avseende screeningen kvalitet såsom gränser och metoder som används för att beteckna ett barn som positiv i screeningtestet, det positiva prediktiva värdet för screeningprogrammet liksom sensitivitet och specificitet redovisas och jämförs med likande studier från andra länder. Vidare så redovisas incidenssiffror från Sverige för de olika sjukdomarna vi screenar för. |
| Urvalskriterier | |
| Sökord |
PKU-prov |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk Genetik & CMMS |